Katedra Genetyki Klinicznej

ul. M. Curie Skłodowskiej 9, 85-094 Bydgoszcz
budynek dydaktyczny patomorfologii
tel.: +48 52 585 35 67
e-mail: kizgenet@cm.umk.pl

Szpital Uniwersytecki nr 1 im. dr. A. Jurasza [fot. M. Kowalikowski] budynek dydaktyczny patomorfologii ul. M. Curie Skłodowskiej 9 [fot. M. Kowalikowski]

Podstawowa działalność badawcza

Zadania badawcze w ramach podstawowej działalności badawczej (PBD) (dawniej DS-UPB) realizowane w Katedrze Genetyki Klinicznej od 2015:
1. Wykrywanie zmian cytogenetycznych i cytogenetytczno-molekularnych u dzieci z podejrzeniem mikroaberracji oraz u ich rodziców (263). Okres trwania: 2014-2015;
2. Ocena zmian genetycznych u pacjentów z przewlekłą białaczką limfatyczną (CLL) w województwie kujawsko-pomorskim (264). Okres trwania: 2014-2015;
3. Związek mutacji w genach związanych ze strukturą i funkcją kolagenu z fenotypem choroby u pacjentów z wrodzonymi zaburzeniami tkanki łącznej (zespół Marfana i naczyniowy podtyp zespołu Ehlersa-Danlosa) (286). Okres trwania: 2016-2017;
4. Badanie związku typu mutacji NPM1 z parametrami klinicznymi oraz występowaniem mutacji innych genów w ostrej białaczce szpikowej (AML) (287). Okres trwania: 2016-2017;
5. Zaburzenia cytogenetyczne w szpiczaku mnogim (MM) i ich znaczenie prognostyczne (288). Okres trwania: 2016-2017;
6. Związek mutacji w genach kompleksu BRCA1 z nowotworami układu krwiotwórczego (WL129). Okres trwania: 2018-2019;
7. Badanie związku mutacji w genie kalretikuliny z parametrami hematologicznymi i klinicznymi u pacjentów z rozpoznaniem nowotworu mieloproliferacyjnego (MPN), BCR-ABL ujemnego (WL130). Okres trwania: 2018-2020;
8. Badania cytologiczne i genetyczno-molekularne u pacjentów z pośrednim lub dodatnim wynikiem testu łamliwości chromosomów (WL131). Okres trwania: 2018-2019;
9. Badania mikromacierzy CGH w diagnostyce prenatalnej u pacjentek z nieprawidłowym wynikiem badania ultrasonograficznego (WL175). Okres trwania: 2020-2021;
10. Poszukiwanie mutacji w genach szlaku sygnałowego TGF-β u chorych z zespołem Marfana i zespołami marfanoidalnymi w populacji polskiej (WL174). Okres trwania: 2020-2021.