Zespół Naukowo-Dydaktyczny Genetyki Molekularnej i Sądowej

Główne tematy badawcze:

• Aplikacje technik biologii molekularnej w badaniach pokrewieństwa i identyfikacji osobniczej
• Tworzenie dużych populacyjnych baz danych profili genetycznych dostępnych dla międzynarodowego środowiska naukowego
• Wykorzystanie narzędzi filogenetycznych do weryfikacji wyników analiz DNA dla celów sądowych
• Badania polimorfizmu wybranych genów jądrowych i ich wpływu na mutagenezę ludzkiego mitochondrialnego DNA
• Analiza mutacji w ludzkim genomie mitochondrialnym w procesach nowotworzenia
• Badania nad zróżnicowaniem sekwencji pełnych genomów mitochondrialnych oraz chromosomu Y w populacjach ludzkich Europy i Azji – aspekty etnogenetyczne
• Genetyka populacji pradziejowych – analizy starego DNA (aDNA)
• Filogeografia molekularna wybranych gatunków ssaków, płazów i gadów

Strona własna jednostki:

Zakład Genetyki Molekularnej i Sądowej

Genetyka w służbie wymiaru sprawiedliwości

Zakład Genetyki Molekularnej i Sądowej dysponuje kilkunastoletnim doświadczeniem w badaniach genetycznych wykonywanych dla potrzeb wymiaru sprawiedliwości. W badaniach tych wykorzystywane są zautomatyzowane procedury analizy zmienności mikrostalelitów autosomalnych i chromosomu Y, a także mitochondrialnego DNA (mtDNA), kompatybilne wobec wymagań amerykańskiego systemu CODIS. Zgodnie z zaleceniami Międzynarodowej Sieci Instytutów Sądowych (ENFSI), dla potrzeb identyfikacji zdegradowanego materiału biologicznego stosuje się odrębne metody analizy mikrosatelitów (tzw. miniSTRs). W Zakładzie rygorystycznie przestrzegane są zasady przestrzennego i czasowego rozdziału procedur badania wysokocząsteczkowego (świeżego) oraz zdegradowanego DNA – oba typy badań wymagają innego podejścia metodycznego i prowadzone są w odrębnych ciągach pomieszczeń laboratoryjnych. Badania genetyczne dotyczą zarówno śladów biologicznych kluczowych w sprawach kryminalnych, jak i dużych projektów identyfikacyjnych. Zakład dysponuje wszechstronnym doświadczeniem w identyfikacji osób zaginionych, zdobytym m.in. dzięki udziałowi w największym na świecie projekcie identyfikacji szczątków ludzkich z grobów masowych byłej Jugosławii. Do realizacji tego projektu został zaproszony przez Międzynarodową Komisję Osób Zaginionych (ICMP) powołaną w roku 1996 na szczycie państw G7 w Lionie, jako jedno z dwóch laboratoriów z krajów spoza byłej Jugosławii. W 2000 r. Zakład prowadził szkolenia dla personelu nowych laboratoriów genetycznych ICMP powstających na terenie Bośni i Hercegowiny. Dzięki doświadczeniu zdobytemu w projektach międzynarodowych, biegli Zakładu przeprowadzali badania w najtrudniejszych sprawach w kraju – w ostatnim czasie w ciągu kilku dni dokonali identyfikacji genetycznej ciał dwudziestu trzech górników, ofiar katastrofy w kopalni „Halemba”.

Prowadzone w naszym Zakładzie genetyczne badania pokrewieństwa dotyczą m. in. dochodzeń spornego ojcostwa. Badania takie wykonywane są rutynowo zgodnie z aktualnymi wytycznymi Komisji Badań Ojcostwa Międzynarodowego Towarzystwa Genetyki Sądowej (ISFG).

Bazy danych

Bazy danych profili genetycznych tworzone są przez Zakład w oparciu o wyniki badań populacyjnych loci STR (autosomalnych i chromosomu Y) oraz mtDNA. Współpraca naukowa Zakładu z Instytutem Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka (Wydział Genetyki Ewolucyjnej, Lipsk, Niemcy) zaowocowała utworzeniem bazy danych haplotypów STR chromosomu Y (YHRD ). Ponadto Zakład bierze udział m.in. w tworzeniu populacyjnej bazy danych mtDNA (EMPOP), która powstała pod auspicjami Europejskiej Grupy Profilowania DNA (EDNAP). Obszerne, wysokiej jakości bazy danych są istotnymi narzędziami umożliwiającymi interpretację statystyczną wyników badań DNA dla potrzeb wymiaru sprawiedliwości.

Mutageneza genomu mitochondrialnego

Badania mechanizmów powstawania mutacji w mtDNA obejmują m.in. analizę biologicznego podłoża i praktycznych skutków heteroplazmii w mtDNA. Zainicjowano również prace nad zmiennością pełnych genomów mitochondrialnych w różnych typach nowotworów. Realizowane są ponadto projekty dotyczące polimorfizmu niektórych genów jądrowych, m.in. genu mitochondrialnej polimerazy gamma (pol ) w wybranych populacjach ludzkich Europy i Azji. W badaniach tych dąży się do określenia ewentualnego wpływu liczby powtórzeń (CAG) oraz polimorfizmów jednonukleotydowych w genie kodującym katalityczną podjednostkę enzymu (POLG) na zmienność sekwencji oraz przynależność haplogrupową genomu mitochondrialnego.

Archeogenetyka i filogeografia

Szczególne miejsce w aktywności naukowej Zakładu zajmują badania filogeograficzne. Są one prowadzone są z wykorzystaniem loci autosomalnych i chromosomu Y, a także mtDNA. Zainicjowane we współpracy z naukowcami z Instytutu Biologicznych Problemów Północy (Magadan, Federacja Rosyjska), badania te mają na celu syntetyczne ujęcie zagadnień genetycznych, demograficznych i lingwistycznych populacji ludzkich północnej Eurazji, ze szczególnym uwzględnieniem słabo poznanych (lub w ogóle genetycznie nie rozpoznanych) wschodnich obszarów Wielkiej Równiny Europejskiej i południowej Syberii. W ramach różnych projektów badawczych przebadano w Zakładzie ponad 5 000 osób z blisko 25 grup etnicznych północnej Eurazji. Populacyjne badania mtDNA prowadzone są w tej chwili z największą możliwą rozdzielczością – dotychczas uzyskano ponad 200 sekwencji pełnych genomów mitochondrialnych należących do różnych haplogrup charakterystycznych dla zachodniej i wschodniej Eurazji. Uzyskane wyniki pozwoliły na zweryfikowanie wielu hipotez na temat początków zaludnienia Europy, północnej Azji oraz Nowego Świata. Prowadzone są również prace nad filogeografią molekularną wybranych gatunków zwierząt – salamandry syberyjskiej (Salamandrella keyserlingii i S. schrenckii, współpraca z Instytutem Biologicznych Problemów Północy, Magadan, Rosja), żółwia błotnego (Emys orbicularis, współpraca z Instytutem Genetyki i Hodowli Zwierząt PAN w Jastrzębcu) oraz psa domowego (Canis familiaris).

Standardy i atestacje

Zakład dwa razy w roku poddaje się weryfikacji w zakresie prowadzonych analiz genetycznych, uczestnicząc w międzynarodowych eksperymentach międzylaboratoryjnych organizowanych przez Niemiecką Grupę Profilowania DNA (GEDNAP) i uzyskując wymagane atesty. W roku 2000 Zakład został pozytywnie zweryfikowany przez laboratorium genetyczne FBI (Waszyngton, USA) w zakresie wykonywania badań polimorfizmu mtDNA i zaproszony do współtworzenia ogólnoświatowej bazy danych sekwencji mtDNA dla celów identyfikacyjnych. W 2000 roku Zakład zakończył z wynikiem pozytywnym międzynarodowy eksperyment kwalifikujący do współtworzenia europejskiej bazy danych haplotypów loci STR chromosomu Y (Y-HRD), a dwa lata później został zaproszony do współpracy w zakresie tworzenia populacyjnej bazy danych mtDNA (EMPOP). Zakład posiada również atesty Polskiego Towarzystwa Medycyny Sądowej i Kryminologii (PTMSiK) w zakresie wykonywania badań śladów biologicznych i dochodzenia ojcostwa (atestacja prowadzona raz na dwa lata). Kierownik Zakładu, dr hab. Tomasz Grzybowski uczestniczy w pracach Komisji Genetyki Sądowej PTMSiK. Komisja ta odpowiada za przygotowanie oraz ocenę wyników międzylaboratoryjnych eksperymentów w ramach atestacji polskich laboratoriów wykonujących badania DNA dla potrzeb wymiaru sprawiedliwości.